S.P.R.IN.T: perchè i genitori non devono mai sentirsi soli

S.P.R.IN.T.

Perchè ci sono storie difficili, aspre, da raccontare. Come quando la gioia di un figlio diventa il gelo di una notizia che nessuno dovrebbe mai sentire.

Storie dagli sfondi sbagliati. Come l’immagine di un padre e una madre che a poche settimane dalla nascita, sentono mettere addosso al proprio bambino,  la diagnosi di “tubulinopatia”.

Tubulinopatia. Un nome poco conosciuto ma inesorabile per chi lo incontra, perché a questa patologia rara la scienza non è ancora in grado di trovare una cura, e tanto meno conoscerla abbastanza per prevenirla.

Tubulinopatia. Un peso sulle spalle quasi insormontabile, e non solo interiore. Perché le istituzioni garantiscono solo poche ore alla settimana di fisioterapia, ed è poca la medicina ufficiale che si dedica ad un morbo “raro”, che interessa solo a qualcuno fra i molti.

Lo sanno bene Marta Paddeu e Gabriele Maggi, genitori della piccola Sofia, una bimba che oggi ha due anni e mezzo ed è nata con quella grave patologia.

Una coppia che ha deciso di non lasciare soli gli altri come loro, o quelli che verranno, e così ha fondato S.P.R.IN.T, una associazione per aiutare i genitori nella loro stessa condizione, promuovendo il Sostegno, la Prevenzione, la Ricerca e l’Intervento Precoce per cercare di affrontare le Tubulinopatie nel migliore dei modi.

Marta e Gabriele, fin da subito, si sono dovuti confrontare e scontrare con un mondo gelido, tanti specialisti che prospettavano per la loro bambina un futuro buio, tetro.

I due giovani genitori non si sono arresi: arrivando fino in Israele, a Tel Aviv, dove per bambini con problematiche legate a ritardi psicomotori più o meno gravi viene attuato un particolare percorso fisioterapico e riabilitativo.

Così mamma e papà non si sono arresi, avviando un percorso che vede ogni mese l’arrivo, direttamente da Israele, di una specialista che redige il piano terapeutico della bambina in base ai progressi fatti nel mese precedente.

Spiegano Marta e Gabriele:

Non ci avevano dato speranze: adesso Sofia sta seduta da sola, sorride, gioca con i  peluche, mangia e beve autonomamente. Certamente ci saranno altri importanti miglioramenti. Sappiamo che la strada da percorrere è ancora molto lunga, ma adesso, almeno, abbiamo una via e una speranza da seguire”.

La ricerca, nel frattempo, va incoraggiata a fare passi in avanti: anche da questa considerazione è venuta la decisione della coppia di dar vita all’associazione.

S.P.R.IN.T. si pone diversi obiettivi – spiegano – sostenere con percorsi personali e di gruppo le famiglie che hanno un figlio affetto da questa malattia, fornire informazioni per l’individuazione precoce della patologia, il sostegno della ricerca scientifica, l’intervento con consulenze pedagogiche e la promozione di progetto educativi personalizzati. La ricerca è fondamentale: l’Associazione avrà anche lo scopo di promuovere eventi per raccogliere fondi da destinare agli studi scientifici”.

L’associazione è già impegnata nella raccolta di fondi per sostenere lo studio sulle malattie del neuro sviluppo promosso da Massimo Zollo.

Professore di Genetica presso il Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche dell’Università  Federico II di Napoli, Zollo ha l’obiettivo di “produrre in vitro” un sistema neuronale che mima la patologia del bambino.

Questa replica, servirà a testare l’efficacia di nuove molecole nel “recuperare” i difetti  causati dalle mutazioni nei geni, elemento alla base del ritardo dello sviluppo del sistema nervoso centrale e periferico, come le “tubulinopatie”.

Lo scopo finale del progetto è identificare nuovi molecole/farmaci per ridurre gli effetti di tali malattie nel prossimo futuro.

S.P.R.IN.T dunque, appena nata, sarà a fianco dell’equipe del professor Zollo, ma anche di tutti i genitori che come Marta e Gabriele hanno il diritto di alleggerire un dolore profondo, con la speranza.

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